682、Tangier病以及又一家医学小白(4/8)
璐陷入了沉思,她忽然想起,曾在一个大部头里看到过一种遗传性的疾病,于是,就提醒患者大姐,说道:“你的亲戚里有没有甘油三酯和血脂高的情况呢?”
“啊啊~~,这个有的!”患者大姐惊呆了,感觉被一语惊醒梦人,连连说道,“是啊,我家里好几个近亲都有高血脂,医生,这个病该不会是遗传吧?”
刘璐说道:“你没有暴饮暴食,很注重养生,体型也正常,所以,你这个病的病因,我考虑是家族遗传导致的高血脂症!”
“那,医生,该怎么办?”患者大姐问道。
刘璐稍一琢磨,就说道:“你可以去做一个基因检查,遗传病,查基因是最直截了当的!”
“好的,好的!”
然后,这名患者大姐就在刘璐的建议下,去做了个基因检查,这种检查,省一医也是能做的,刘璐帮忙联系安排。患者大姐病还没好,还在住院期间,也不用跑来跑去。
检查结果出来,刘璐的猜想得到证实,果然,这名患者大姐患的是家族性的高密度脂蛋白缺乏症。
这个病,又叫tangier病,在低脂血症,先天性脂蛋白代谢异常症已知有:无时旨蛋白血症、低p脂蛋白血症及高密度脂蛋白(hdl)缺乏症三种,这些都是极为罕见的疾病。其hdl缺乏症为1960年fredriekson氏于弗吉尼亚州tangier岛发现,故命名为tangier病。本病的特征于合子时出现明显的临床症状,其血清总胆固醇为400~1
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