子体检时，查得骨密度低，大夫给开的进口补钙药，连续吃了一个月，然后又用的碳酸钙颗粒和葡萄糖酸钙锌口服液。再次体检，骨密度好多了，但大夫还让接着吃补钙药。而且，一直以来孩子都在吃维生素D。
    查出血钙高，上述的用药就停用了，但血钙不降反升。所以就排除了这个因素。
    引起血钙高的另外可能是甲状旁腺功能亢进、恶性肿瘤、基因缺失。
    我和老婆觉得基因问题不太可能发生，所以商量后决定不做基因检测。
    接下来又进行了一系列检查以及院内会诊，基本没啥问题。所以医生还是倾向于基因问题，新生儿高危门诊的主任结合症状及面容特征，怀疑是基因缺陷疾病——威廉姆斯综合症。
    这病连听都没听说过，于是又上网查询。
    威廉姆斯综合症是七号染色体基因缺失造成的非遗传病，发病率在万分之一到两万分之一之间。血钙高、发育迟缓、肌无力等都是表现症状，这病容易导致心脏、肾脏出问题。
    这病，产检是检查不出来的，出生后查出来是没有治疗方法的，只能说引起哪里出问题就治哪里。
    孩子会得基因缺陷病？我和老婆无论如何都不不信！
    市妇幼没有降钙素，只输速尿又不能有效降钙，所以主治医生建议转院，帮着联系了省立医院的一个儿科专家李桂梅。（没有号了，找关系临时加的号）
    省立医院本就是省内数一数二的医院，医院里人满为患。
    李大

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